ABSTRACT
Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros de uma familia portadora doenca de Machado-Joseph. Sao abordados os diferentes tipos clinicos da doenca encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiologicos (eletromiografia, estudo de conducao nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biopsias de nervo periferico e de musculo estriado esqueletico, com estudo histoquimico.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Spinocerebellar Degenerations/diagnosis , Spinocerebellar Degenerations/pathology , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Nervous System/abnormalitiesABSTRACT
Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. Säo abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizaods, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiológicos (eletromiografia, estudo de conduçäo nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biópsias de nervo periferico e de músculo estriado esquelético, com estudo histoquimico